Neurología / Neuropediatría
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Enanismo de Mulibrey (sequenciación del gene TRIM37)
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Encefalopatía (deleciones/duplicaciones en el gen MECP2)
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Encefalopatía aguda necrosante familiar (secuenciación del gen RANBP2)
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Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT)
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Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina (secuenciación del gen SERPINI1)
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Encefalopatía epiléptica (panel NGS basado en WES de 137 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Encefalopatía epiléptica de aparición temprana tipo 31 (secuenciación del gen DNM1)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz (secuenciación del gen SLC25A22)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz (secuenciación del gen STXBP1)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz 23 (secuenciación del gen DOCK7)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz EIEE52 (deleciones/duplicaciones en el gen SCN1B)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 10 (secuenciación del gen PNKP)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 12 (secuenciación del gen PLCB1)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 13 (secuenciación del gen SCN8A)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 5 (secuenciación del gen SPTAN1)
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz | Ataxia - apraxia oculomotora tipo 4 (deleciones/duplicaciones en el gen PNKP)
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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente 11 | Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares (deleciones/duplicaciones en lo gen SCN2A)
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Encefalopatía epiléptica precoz infantil 60 (secuenciación del gen CNPY3)
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Encefalopatía epiléptica precoz infantile, 14 (EIEE14) | Epilepsia nocturna del lóbulo frontal tipo 5 (deleciones/duplicaciones en el gen KCNT1 gene)
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Encefalopatía epiléptica precoz infantile, 36 (EIEE36)| Trastorno congénito de la glicosilación tipo Is (deleciones/duplicaciones en el gen ALG13)
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