Neurología / Neuropediatría
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Defecto de la fosforilación oxidativa combinada 17 (secuenciación del gen ELAC2)
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Defecto de la fosforilación oxidativa combinada tipo 11 (secuenciación del gen RMND1)
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Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante 8 (secuenciación del gen GRIN1)
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Deficiencia de beta-ureidopropionasa (deleciones/duplicaciones en el gen UPB1)
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Deficiencia de biotinidasa (deleciones/duplicaciones del gen BTD)
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Deficiencia de biotinidasa (secuenciación del gen BTD)
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Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (estudio de la mutación G229C en el gen DLD)
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Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD)
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Deficiencia de fumarase | Leiomiomatosis familiar y cáncer de células renales (secuenciación del gen FH)
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Deficiencia de fumarase (deleciones/duplicaciones en el gen FH)
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Deficiencia de glicosilfosfatidilinositol (secuenciación del gen PIGM)
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Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (deleciones/duplicaciones del gen GAMT)
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Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa (gen DLD, estudio de las mutaciónes p.GLy229Cys y p.Tyr35*)
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Deficiencia de metionina adenosiltransferasa, AR (secuenciación del gen MAT1A)
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Deficiencia de vitamina B12 (panel NGS de 20 genes)
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Deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa (secuenciación del gen HIBCH)
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 (secuenciación del gen GFM1)
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15 (deleciones/duplicaciones en el gen MTFMT)
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15 (secuenciación del gen MTFMT)
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 26 (deleciones/duplicaciones en el gen TRMT5)
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