Neurología / Neuropediatría
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CADASIL (secuenciación de los exones 2-6 y 11 del gen NOTCH3)
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CADASIL | Miofibromatosis infantil | Síndrome del meningocele lateral (secuenciación del gen NOTCH3)
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Calcificación bilateral en bandas con polimicrogiria (secuenciación del gen OCLN)
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Calcificación de los ganglios basales, idiopática, 1 (secuenciación del gen SLC20A2)
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Canalopatias del sistema nervioso central (panel NGS de 23 genes)
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Cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC, panel NGS de 5 genes, incluyendo análisis de CNVs) - Plus
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Catarata congénita, dismorfismo facial y neuropatía (secuenciación del gen CTDP1)
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Caveolinopatías (secuenciación del gen CAV3)
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Cavernomatosis múltiple (mutación c.1363C > T (p.Gln455X) gen KRIT1)
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Cavernomatosis múltiple (secuenciación del gen KRIT1)
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Chediak-Higashi Síndrome (secuenciación del gen LYST)
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Citopatías mitocondriales (detección de las mutacións del4977bp, G3460A, G11778A, T8993C, T8993G, A3271G, A3243G, T8356C, A8344G)
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Citrulinemia (panel NGS de 7 genes)
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Citrulinemia (secuenciación del gen ASS1)
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Citrulinemia tipo 2 (secuenciación del gen SLC25A13)
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Complejo de Carney tipo 1 | Acrodisostosis (secuenciación del gen PRKAR1A)
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Condrodisplasia punctata braquitelefalángica (secuenciación del gen ARSE)
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Convulsiones infantiles benignas familiares (secuenciación del gen SCN2A)
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Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato (deleciones/duplicaciones en lo gen PNPO)
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Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato (secuenciación del gen PNPO)
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