Neurología / Neuropediatría
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Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria (secuenciación del gen IGHMBP2)
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Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5 (secuenciación del gen DNAJB2)
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Atrofia muscular espinal distal tipo 5 (secuenciación del gen GARS)
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Atrofia muscular espinal distal tipo IV (secuenciación del gen PLEKHG5)
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Atrofia muscular espinal predominante de las extremidades inferiores AD tipo 2 (secuenciación del gen BICD2)
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Atrofia muscular espinal, ligada al X tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen UBA1)
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Atrofia muscular espinal tipo Finkel | Esclerosis lateral amiotrófica 8 (deleciones/duplicaciones en el gen VAPB)
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Atrofia óptica 10 con o sin ataxia, retraso mental y convulsiones (secuenciación del gen RTN4IP1)
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Autismo (panel NGS basado en WES de 156 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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