Neurología / Neuropediatría
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Ataxia espinocerebelosa tipo 28, AD (SCA28, secuenciación del gen AFG3L2)
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Ataxia Espinocerebelosa tipo 3, Enfermedad de Machado-Joseph (SCA3, detección de la expansión CAG en el gen ATXN3)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 35, AD (SCA35, secuenciación del gen TGM6)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5, secuenciación del gen SPTBN2)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6, detección de la expansión CAG en el gen CACNA1A)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7, detección de la expansión CAG en el gen ATXN7)
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Ataxia Espinocerebelosa tipo 8 (SCA8, detección de la expansión CTG/CAG en el gen ATXN8OS/ATXN8)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 8, AR (SCA8, secuenciación del gen SYNE1)
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Ataxia espinocerebelosa, AR 9 (secuenciación del gen COQ8A)
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Ataxia espinocerebolosa tipo 26 (SCA26, secuenciación del gen EEF2)
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Ataxia Friedreich-like con déficit de vitamina E (secuenciación del gen TTPA)
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Ataxia telangiectasia (secuenciación y análisis de CNVs del gen ATM)
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Ataxia y apraxia oculomotora tipo 4 (secuenciación del gen PNKP)
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Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 (detección de la expansión CAG en los genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A y ATXN7)
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Ataxias espinocerebelosas: SCA8, SCA10, SCA12 y SCA17 (detección de la expansión en los genes ATXN8OS/ATXN8, ATXN10,PPP2R2B y TBP)
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Ataxias hereditarias (panel NGS basado en WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
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Ataxias recesivas (deleciones/duplicaciones en los genes SETX, APTX y FXN)
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Atrofia dentato-rubro-pálido-luysiana (DRPLA, detección de la expansión CAG en el gen ATN1)
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Atrofia muscular espinal (panel NGS basado en WES de 29 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Atrofia muscular espinal (SMA, deleciones/duplicaciones en el gen SMN1)
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