Neurología / Neuropediatría
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Artrogriposis distal tipo 5D (secuencicaión del gen ECEL1)
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Artrogriposis, retraso intelectual y convulsiones (secuenciación del gen SLC35A3)
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Aspartilglucosaminuria (deleciones/duplicaciones en el gen AGA)
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Ataxia cerebelosa (secuenciación del gen CP)
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Ataxia cerebelosa, déficit intelectual y síndrome de desequilibrio 4 (secuenciación del gen ATP8A2)
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Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, secuenciación del gen APTX)
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Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, (secuenciación del gen SETX)
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Ataxia con apraxia oculomotora tipo 3 (AOA3, secuenciación del gen PIK3R5)
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Ataxia de Friedreich (FRDA, detección de la expansión GAA en el gen FXN)
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Ataxia de Friedreich (secuenciación del gen FXN)
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Ataxia episódica (panel NGS de 4 genes)
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Ataxia episódica tipo 1 (secuenciación del gen KCNA1)
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Ataxia episódica tipo 1 y 2 (deleciones/duplicaciones en los genes KCNA1 y CACNA1A)
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Ataxia episódica tipo 2 (secuenciación del gen CACNA1A)
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Ataxia episódica tipo 5 (secuenciación del gen CACNB4)
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Ataxia episódica tipo 6 (secuenciación del gen SLC1A3)
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Ataxia espástica autosómica dominante 1 (secuenciación del gen VAMP1)
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Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS, deleciones/duplicaciones en el gen SACS)
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Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS, secuenciación del gen SACS)
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Ataxia espinocerebelosa con epilepsia (secuenciación del gen POLG)
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