Neurología / Neuropediatría
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Amiloidosis familiar tipo finlandés (secuenciación del gen GSN)
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Amiloidosis hereditarias (panel NGS de 19 genes)
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Amiotrofia neurálgica (deleciones/duplicaciones en el gen SEPT9)
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Amiotrofia neurálgica (secuenciación del gen SEPT9)
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Anemia hemolítica por déficit de glutatión-peroxidasa (secuenciación del gen GPX1)
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Anemia megaloblástica 1, tipo Norwegian (secuenciación del gen AMN)
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Anemia megaloblástica homocistinuria, tipo cbl E (secuenciación del gen MTRR)
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Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen APP)
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Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen CST3)
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Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen ITM2B)
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Argininemia (secuenciación del gen ARG1)
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Artrogriposis (panel NGS basado en WES de 240 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Artrogriposis (panel NGS de 49 genes)
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Artrogriposis (secuenciación del gen VIPAS39)
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Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al X (secuenciación del gen UBA1)
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Artrogriposis Distal Tipo 1 (secuenciación del gen TPM2)
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Artrogriposis distal tipo 1 | Artrogriposis distal tipo 2B | Miopatía nemalínica tipo 4 | Miopatía con capuchón tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen TPM2)
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Artrogriposis Distal Tipo 2B (secuenciación del gen MYH3)
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Artrogriposis Distal Tipo 2B (secuenciación del gen TNNI2)
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Artrogriposis Distal Tipo 2B (secuenciación del gen TNNT3)
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