Neurología / Neuropediatría
-
Aciduria metilmalónica tipo cblB (secuenciación del gen MMAB)
+ info
-
Aciduria metilmalónica tipo cblF (secuenciación del gen LMBRD1)
+ info
-
Aciduria metilmalónica tipo cblJ (secuenciación del gen ABCD4)
+ info
-
Acidúria Metilmalónica – homocistinuria tipo cbl C (deleciones/duplicaciones en el gen MMACHC)
+ info
-
Acidúria Metilmalónica – homocistinuria tipo cbl C (secuenciación del gen MMACHC)
+ info
-
Aciduria orótica (deleciones/duplicaciones en el gen UMPS)
+ info
-
Aciduria orótica (secuenciación del gen UMPS)
+ info
-
Acondroplasia | Hipocondroplasia | Displasia tanatofórica tipos I y II | Displasia SADDAN | Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans | Síndrome de CATSHL | Síndrome de LADD (secuenciación del gen FGFR3)
+ info
-
Adenoma hipofisario aislado familiar (deleciones/duplicaciones en el gen AIP)
+ info
-
Adenoma hipofisario aislado familiar (secuenciación del gen AIP)
+ info
-
Adenoma secretante de aldosterona con enfermedad neuromuscular compleja (secuenciación del gen CACNA1D)
+ info
-
Adrenoleucodistrofia (secuenciación del gen ABCD1)
+ info
-
Agenesia de cuerpo calloso - catarata - inmunodeficiencia (secuenciación del gen EPG5)
+ info
-
Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía (deleciones/duplicaciones en el gen SLC12A6)
+ info
-
Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía (secuenciación del gen SLC12A6)
+ info
-
Agenesia del cuerpo calloso con retraso intelectual, coloboma y micrognatia (secuenciación del gen IGBP1)
+ info
-
Alfa-manosidosis (secuenciación del gen MAN2B1)
+ info
-
Amiloidosis (secuenciación del gen APOA1)
+ info
-
Amiloidosis (secuenciación del gen FGA)
+ info
-
Amiloidosis de la lisozima (secuenciación del gen LYZ)
+ info