< Volver a los resultados
 
Síndrome de Crigler Najjar tipos 1 y 2 (secuenciación del gen UGT1A1)
UGT1A1
Solicite Ahora


Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 999




Pruebas Asociadas


Síndrome de Gilbert (Fase 2, secuenciación del gen UGT1A1)
Síndrome de Gilbert (inserción TA en el gen UGT1A1)
Toxicidad irinotecán (inserción TA en el gen UGT1A1)
Colestasis (neonatal, intrahepática familiar y diagnósticos diferenciales - panel NGS basado en WES de 95 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Leucodistrofia y leucoencefalopatía (panel NGS basado en WES de 90 genes incluyendo análisis de CNVs)