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Aciduria D-2-hidroxiglutárica (deleciones/duplicaciones en el gen D2HGDH)
D2HGDH
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Metodología
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| ADN fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia de vellosidades coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + medio de cultivo | Ambiente | 4 |
| Cultivo celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + medio de cultivo | Ambiente | 2 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 30
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 978
Pruebas Asociadas
Aciduria D-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen D2HGDH)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Errores innatos del metabolismo (panel NGS basado en WES de 834 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 929 genes, incluyendo análisis de CNVs)