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Aciduria D-2-hidroxiglutárica (deleciones/duplicaciones en el gen D2HGDH)
D2HGDH
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Metodología
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| ADN fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia de vellosidades coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + medio de cultivo | Ambiente | 4 |
| Cultivo celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + medio de cultivo | Ambiente | 2 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 30
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 978
Pruebas Asociadas
Aciduria D-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen D2HGDH)