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Pruebas genéticas de portador Premium, mujer
SMN1, FMR1, ABCC8 , ACADM , ACADS , ACADVL , AGA, AGL , AGXT , AIRE , ALDH3A2, ALDOB , ALPL , ARSA , ASPA , ASS1, ATM , ATP7B, BBS1 , BBS10 , BCHE , BCKDHB , BCS1L , BLM , BTD , CBS , CFTR , CHM, CLN3 , CLN5, CLN8, CLRN1 , CNGB3 , COX6A1, CPT1A , CPT2, CT
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Metodología

NGS,Sanger sequencing,Fragment analysis,msTP-PCR and fragment analysis,Deletion/duplication analysis by MLPA


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1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Obstetricia / Ginecología / DPN


Referencia CGC

- 9117




Pruebas Asociadas


Pruebas genéticas de portador Premium, hombre
Test genético de portadores (panel NGS de 101 genes)
Panel Ashkenazi (panel NGS de 26 genes)
Errores innatos del metabolismo (panel NGS basado en WES de 832 genes)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 905 genes)