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Pruebas genéticas de portador Premium, mujer
SMN1, FMR1, ABCC8 , ACADM , ACADS , ACADVL , AGA, AGL , AGXT , AIRE , ALDH3A2, ALDOB , ALPL , ARSA , ASPA , ASS1, ATM , ATP7B, BBS1 , BBS10 , BCHE , BCKDHB , BCS1L , BLM , BTD , CBS , CFTR , CHM, CLN3 , CLN5, CLN8, CLRN1 , CNGB3 , COX6A1, CPT1A , CPT2, CT
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Metodología

NGS,Secuenciación de Sanger,Análisis de fragmentos,msTP-PCR y análisis de fragmentos,Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Obstetricia / Ginecología / DPN


Referencia CGC

- 9117




Pruebas Asociadas


Pruebas genéticas de portador Premium, hombre
Test genético de portadores (panel NGS de 101 genes)
Panel Ashkenazi (panel NGS de 26 genes)
Hipoglucemia (panel NGS basado en WES de 62 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 905 genes, incluyendo análisis de CNVs)