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Acidosis tubular renal distal (secuenciación del gen ATP6V1B1)
ATP6V1B1
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Metodología
Secuenciación de Sanger
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Nefrología, Pediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 891
Pruebas Asociadas
Enfermedades lisosomales y peroxisomales (panel NGS de 108 genes)
Acidosis tubular renal distal AR (panel NGS de 5 genes)
Sordera genética (panel NGS basado en WES de 228 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Calcificaciones renales (nefrocalcinosis) (panel NGS de 37 genes)
Enfermedades lisosomales y peroxisomales (panel NGS basado en WES de 122 genes, incluyendo el análisis de CNVs)