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Síndrome de Crouzon | Síndrome de Pfeiffer | Síndrome de Apert | Síndrome de Saethre-Chotzen | Síndrome de Jackson-Weiss | Síndrome de Antley-Bixler |Síndrome de Beare-Stevenson | Síndrome LADD | Displasia con incurvación de las extremidades (secuenciaci
FGFR2
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 45

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 792




Pruebas Asociadas


Síndrome de Pfeiffer (secuenciación de los genes FGFR1 y FGFR2)
Síndrome de Crouzon | Síndrome de Pfeiffer | Síndrome de Apert | Síndrome de Saethre-Chotzen | Síndrome de Jackson-Weiss | Síndrome de Antley-Bixler |Síndrome de Beare-Stevenson | Síndrome LADD | Displasia con incurvación de las extremidades (secuenciaci
Anomalías craneofaciales (deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1 y RUNX2)
Craneosinostosis (panel NGS de 5 gene, DPN)
Síndrome de Pfeiffer (deleciones/duplicaciones en el gen FGFR2)