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Acondroplasia (secuenciacón del exón 9 del gen FGFR3)
FGFR3
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Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| ADN fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia de vellosidades coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + medio de cultivo | Ambiente | 4 |
| Cultivo celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + medio de cultivo | Ambiente | 2 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 30
CPT Codes
- 81401 (x3)
Especialidades
- Enfermedades raras, Obstetricia / Ginecología / DPN, Pediatría, Dismorfología
Referencia CGC
- 77
Pruebas Asociadas
Síndrome de Muenke (mutación Pro250Arg del gen FGFR3)
Acondroplasia | Hipocondroplasia | Displasia tanatofórica tipos I y II | Displasia SADDAN | Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans | Síndrome de CATSHL | Síndrome de LADD (secuenciación del gen FGFR3)
Hipocondroplasia (secuenciación de los exones 3, 7, 9, 10, 13 y 15 del gen FGFR3)
Anomalías craneofaciales (deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1 y RUNX2)
Craneosinostosis (panel NGS de 5 gene, DPN)