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Secuenciación completa del ADN mitocondrial
mtDNA
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas, Dismorfología
Referencia CGC
- 763
Pruebas Asociadas
Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO, deleción de 4977bp en mtADN)
Síndrome de Kearns-Sayre (KSS; deleción 4977bp en el mtDNA)
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON, 3 mutaciones frecuentes)
Deleciones/duplicaciones del ADN mitocondrial
Citopatías mitocondriales (detección de las mutacións del4977bp, G3460A, G11778A, T8993C, T8993G, A3271G, A3243G, T8356C, A8344G)