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Atrofia óptica tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen OPA1)
OPA1
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Metodología

Deletion/duplication analysis by MLPA


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
ADN fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia de vellosidades coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 4
Cultivo celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 2
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 30

CPT Codes

- 81406

Especialidades

- Oftalmología, Pediatría


Referencia CGC

- 605




Pruebas Asociadas


Atrofia óptica tipo 1 (secuenciación del gen OPA1)
Neuropatía óptica hereditaria, incluyendo neuropatía óptica hereditaria de Leber (panel NGS de 5 genes y 3 mutaciones frecuentes en el mtDNA)
Oftalmoplejía externa progresiva (panel NGS de 12 genes)