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Atrofia óptica tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen OPA1)
OPA1
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Metodología

Deletion/duplication analysis by MLPA


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
ADN fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia de vellosidades coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 4
Cultivo celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 2
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 30

CPT Codes

- 81406

Especialidades

- Oftalmología, Pediatría


Referencia CGC

- 605




Pruebas Asociadas


Atrofia óptica tipo 1 (secuenciación del gen OPA1)
Oftalmoplejía externa progresiva (panel NGS de 12 genes)
Neuropatía óptica hereditaria (panel NGS de 36 genes)
Neuropatía óptica hereditária, incluyendo Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (panel NGS de 36m genes y 3 mutaciones frecuentes en el mtDNA)