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Abetalipoproteinemia (secuenciación del gen MTTP)
MTTP
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 5988
Pruebas Asociadas
Enfermedades del segmento ocular posterior (panel NGS basado en WES de 307 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Ataxias hereditarias (panel NGS basado en WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Neuropatías periféricas hereditarias, incluyendo enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (panel NGS basado en WES de 178 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades de la retina (panel NGS basado en WES de 302 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Errores innatos del metabolismo (panel NGS basado en WES de 834 genes, incluyendo análisis de CNVs)