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Retraso mental autosómico recesivo 37 (secuenciación del gen ANK3)
ANK3
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Metodología

NGS


0
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 45

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 5957




Pruebas Asociadas


Autismo (panel NGS basado en WES de 154 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndrome de Phelan-McDermid (deleciones/duplicaciones en el gen SHANK3)