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Inmunodeficiencia primaria (panel NGS basado en WES de 334 genes, incluyendo análisis de CNVs)
ACD, ACP5, ACT1, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1B, DCLRE1C, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FAAP24, FADD, FAS, FASLG, FCGR3A, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL6R, IL6ST, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF7, IRF8, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2D, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP2, MCM4, MEFV, MOGS, MRTFA, MS4A1, MSH6, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFAT5, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PARN, PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PMS2, PNP, POLA1, POLE, POLE2, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SP110, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TINF2, TIRAP, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFSF11, TNFSF12, TPP2, TRAC, TRAF3, TREX1, TRIF, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341.
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Metodología

NGS


0
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2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Cardiología, Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Oftalmología


Referencia CGC

- 5914




Pruebas Asociadas


Inmunodeficiencias combinadas (CID) sindrómicas o con sintomatologías asociadas (panel NGS basado en WES de 63 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Inmunodeficiencias que afectan la inmunidad celular y humoral (panel NGS basado en WES de 52 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enterocolitis infantil y Enfermedad inflamatoria intestinal monogénica (panel NGS basado en WES de 65 genes, incluyendo análisis de CNVs, incluyendo análisis de CNVs)
Inmunodeficiencias - defectos de la inmunidad intrínseca e innata (panel NGS basado en WES de 49 genes, incluyendo análisis de CNVs)
CID sindrómica o con sintomatología asociada – todos los subtipos (panel NGS de 46 genes y pesquisa da deleção 22q11.2 mediante MLPA)