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Acidemia glutárica 2 (secuenciación del gen ETFA)
ETFA
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Metodología
Secuenciación de Sanger
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Enfermedades raras, Endocrinología, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 582
Pruebas Asociadas
Acidemia glutárica (panel NGS de 3 genes)
Artrogriposis (panel NGS basado en WES de 240 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Miopatías, incluyendo miopatías congénitas (panel NGS basado en WES de 180 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Hipoglucemia (panel NGS basado en WES de 62 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)