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Leucodistrofia metacromática (secuenciación del gen ARSA)
ARSA
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81405

Especialidades

- Enfermedades raras, Nefrología, Neurología / Neuropediatría


Referencia CGC

- 577




Pruebas Asociadas


Leucodistrofia metacromática (deleciones/duplicaciones en el gen ARSA)
Test genético de portadores (panel NGS de 101 genes)
Distonía (panel NGS basado en WES de 117 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 905 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades lisosomales y peroxisomales (panel NGS de 108 genes)