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Síndrome 3M (secuenciación del gen CUL7)
CUL7
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Pediatría


Referencia CGC

- 5718




Pruebas Asociadas


Síndromes genéticos con anomalías esqueléticas (panel NGS de 38 genes)
Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 531 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndromes con baja estatura (panel NGS basado en WES de 104 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 530 genes, incluyendo análisis de CNVs)