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Encefalopatía epiléptica de aparición temprana tipo 31 (deleciones/duplicaciones en el gen DNM1)
DNM1
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Metodología

Real-time quantitative PCR (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 5680




Pruebas Asociadas


Encefalopatía epiléptica de aparición temprana tipo 31 (secuenciación del gen DNM1)
Encefalopatía epiléptica (panel NGS basado en WES de 137 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Encefatalopatía letal por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal (secuenciación del gen DNM1L)
Enfermedades lisosomales y peroxisomales (panel NGS de 108 genes)