Enfermedades mitocondriales (panel NGS basado en WES de 268 genes, incluyendo análisis de CNVs)
AARS2, ABAT, ABCB7, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, ANO10, APOPT1, APTX, ATAD3A, ATP5A1, ATP5D, ATP5F1, ATP5H, ATP5J2, ATP5L, ATP5L2, ATPAF1, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BTD, C12orf65, C19orf70, C1QBP, CA5A, CARS2, CHCHD10, CLPB, CLPP, COA3, COA4, COA6, COA7, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX17, COX18, COX19, COX20, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6B2, COX7B, CYC1, CYCS, DARS2, DCC, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, EARS2, ECHS1, ELAC2, ERAL1, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FDXR, FH, FLAD1, FOXRED1, G6PC, GARS, GATB, GATC, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GTPBP3, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, IDH3A, IDH3B, ISCA2, ISCU, KARS, LARS2, LIAS, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MGME1, MICU1, MIPEP, MPC1, MPV17, MRM2, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSTO1, MTFMT, MTO1, MTPAP, NADK2, NARS2, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFAF8, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NSUN3, NUBPL, OPA1, OPA3, PARS2, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PITRM1, PMPCA, PMPCB, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, PPA2, PTCD1, PTCD3, PUS1, QARS, QRSL1, RARS2, RMND1, RNASEH1, RRM2B, RTN4IP1, SACS, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF3, SDHAF4, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A21, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SPATA5, SPG7, STAT2, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TFAM, TIMM22, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM65, TMEM70, TOP3A, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TYMP, UQCC1, UQCC2, UQCC3, UQCR10, UQCR11, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WARS2, XPNPEP3, YARS2, YME1L1
|
Solicite Ahora |
Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
---|---|---|---|---|
ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 5655
Pruebas Asociadas
Errores innatos del metabolismo (panel NGS basado en WES de 834 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 929 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Ataxias hereditarias (panel NGS basado en WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Neuropatías periféricas hereditarias, incluyendo enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (panel NGS basado en WES de 178 genes, incluyendo análisis de CNVs)