|
Síndrome Adams-Oliver (secuenciación del gen DOCK6)
DOCK6
|
Solicite Ahora |
Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Dermatología, Enfermedades raras, Pediatría
Referencia CGC
- 5633
Pruebas Asociadas
Defectos de reducción de miembros (panel NGS basado en WES de 141 genes, incluyendo análisis de CNVs, incluyendo análisis de CNVs)
Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 531 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Hendiduras (panel NGS basado en WES de 231 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndrome Adams-Oliver (panel NGS basado en disease exome de 6 genes)
Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 530 genes, incluyendo análisis de CNVs)