< Volver a los resultados
 
Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 531 genes, incluyendo análisis de CNVs)
ABCC9, ABL1, ACAN, ACP5, ACTB, ACTG1, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL1, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AIFM1, AKT1, ALG12, ALG3, ALG9, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ARSL, ASXL1, ASXL2, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, B9D1, B9D2, BBOF1, BCS1L, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BRAF, C2CD3, C3orf22, CA2, CANT1, CASR, CBL, CC2D2A, CCDC8, CCN6, CCNQ, CDC45, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP120, CEP152, CEP290, CEP63, CFAP410, CHRNG, CHST14, CHST3, CHSY1, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, COPS3, CPLANE1, CREB3L1, CREBBP, CRTAP, CSGALNACT1, CSPP1, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, DCC, DDR2, DDRGK1, DHCR24, DHCR7, DHODH, DIS3L2, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DLX6, DMP1, DMRT2, DNAH10, DNMT3A, DOCK6, DONSON, DPM1, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EED, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, EIF4A3, ENAM, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20A, FAM20C, FAM58A, FAM83H, FANCB, FANCC, FAT4, FBLN1, FBN1, FBN2, FBXW4, FERMT3, FGD1, FGF10, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, FMN1, FN1, FREM1, FUCA1, FUZ, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF3, GDF5, GDF6, GH1, GHR, GHRHR, GJA1, GLB1, GLI1, GLI2, GLI3, GMNN, GNAI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC4, GPC6, GPX4, GREM1, GSC, GUSB, GZF1, HDAC4, HDAC6, HDAC8, HES7, HESX1, HGSNAT, HNRNPK, HOXA11, HOXA13, HOXD10, HOXD13, HOXD8, HPGD, HRAS, HSPA9, HSPG2, ICK, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT57, IFT80, IFT81, IGF1, IGF1R, IGFALS, IHH, IKBKG, IL11RA, IL1RN, IMPAD1, INPPL1, INSR, IRS1, IRX5, JAG1, KAT6B, KIAA0586, KIF14, KIF22, KIF24, KIF7, KMT2A, KRAS, LARP7, LBR, LEMD3, LFNG, LHX3, LHX4, LIFR, LMBR1, LMNA, LMOD3, LMX1B, LONP1, LPIN2, LRP4, LRP5, LTBP2, LTBP3, LZTR1, MAFB, MAN2B1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K7, MAPKAPK5, MASP1, MATN3, MBTPS2, MEGF8, MEOX1, MESP2, MET, MGP, MIR17HG, MKS1, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MNX1, MPDU1, MSX2, MTAP, MYCN, MYH3, MYO18B, NAGLU, NANS, NBAS, NEK1, NEU1, NF1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPHP3, NPPC, NPR2, NRAS, NSD1, NSDHL, NTRK1, NXN, OBSL1, OCRL, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, OTX2, P3H1, P4HB, PAM16, PAN2, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX14, PEX19, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PHF21A, PHGDH, PIGT, PIGV, PIK3CA, PIK3R1, PITX1, PITX2, PJA1, PLCB3, PLCB4, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, POU1F1, PPIB, PRKAR1A, PRKG2, PRMT7, PROP1, PSAT1, PSPH, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PUF60, PYCR1, RAB23, RAB33B, RAC3, RAD21, RAF1, RASA2, RASGRP2, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RFT1, RIN1, RIPPLY2, RIT1, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RRAS, RSPRY1, RTTN, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC23A, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SETD2, SF3B4, SFRP4, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOC2, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SLCO5A1, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOS1, SOST, SOX2, SOX3, SOX9, SP7, SPARC, SRCAP, STAMBP, STAT5B, SULF1, SUMF1, TAB2, TALDO1, TAPT1, TBCE, TBX15, TBX19, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN2, TCTN3, TENT5A, TERT, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TMCO1, TMEM107, TMEM165, TMEM185A, TMEM216, TMEM231, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIM37, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TTC21B, TWIST1, TWIST2, TXNL4A, TYROBP, VDR, VIPAS39, WASHC5, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT3A, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YY1, ZFHX2, ZIC1, ZMPSTE24, ZNF141, ZSWIM6
Solicite Ahora


Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Obstetricia / Ginecología / DPN, Pediatría


Referencia CGC

- 5592




Pruebas Asociadas


Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 530 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Hendiduras (panel NGS basado en WES de 231 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 929 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Defectos de reducción de miembros (panel NGS basado en WES de 141 genes, incluyendo análisis de CNVs, incluyendo análisis de CNVs)
Síndromes con baja estatura (panel NGS basado en WES de 104 genes, incluyendo análisis de CNVs)