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Miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, displasia arritmogénica ventricular derecha y no-compactación ventricular izquierda ) y cambios en la conducción cardiaca (panel NGS basado en WES de 140 genes, incluyendo análisis de CNVs)
ABCC9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, AKAP9, ALG10, ANK2, ANKRD1, ATP5E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CAVIN4, COA5, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DMPK, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EPG5, EYA4, FHL
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Cardiología, Enfermedades raras


Referencia CGC

- 5568




Pruebas Asociadas


Muerte súbita (panel NGS de 83 genes)
Miocardiopatía hipertrófica (panel NGS basado en WES de 68 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Miocardiopatía dilatada (panel NGS basado en WES de 81 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Modificaciones de conducción cardíaca (panel NGS basado en WES de 29 genes incluyendo análisis de CNVs)
Displasia arritmogénica ventricular derecha (ARVD) (panel NGS de 15 genes)