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Vitreorretinopatía exudativa 7 | Retraso intelectual autosómico dominante 19 (secuenciación del gen CTNNB1)
CTNNB1
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Oftalmología, Pediatría


Referencia CGC

- 5523




Pruebas Asociadas


Vitreorretinopatía exudativa 7 | Retraso intelectual autosómico dominante 19 (deleciones/duplicaciones en el gen CTNNB1)
Retinosis pigmentaria (panel NGS basado en WES de 190 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del segmento ocular posterior (panel NGS basado en WES de 307 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades de la retina (panel NGS basado en WES de 302 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Vitreoretinopatía (panel NGS basado en WES de 27 genes, incluyendo el análisis de CNVs )