Vitreorretinopatía exudativa 7 | Retraso intelectual autosómico dominante 19 (secuenciación del gen CTNNB1)
CTNNB1
|
Solicite Ahora |
Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
---|---|---|---|---|
ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Oftalmología, Pediatría
Referencia CGC
- 5523
Pruebas Asociadas
Vitreorretinopatía exudativa 7 | Retraso intelectual autosómico dominante 19 (deleciones/duplicaciones en el gen CTNNB1)
Retinosis pigmentaria (panel NGS basado en WES de 190 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del segmento ocular posterior (panel NGS basado en WES de 307 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades de la retina (panel NGS basado en WES de 302 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Vitreoretinopatía (panel NGS basado en WES de 27 genes, incluyendo el análisis de CNVs )