< Volver a los resultados
 
Acidosis tubular renal distal | Esferocitosis hereditária tipo 4 | Criohidrocitosis | Ovalocitosis del sudeste asiático (secuenciación del gen SLC4A1)
SLC4A1
Solicite Ahora


Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Hematología, Nefrología, Pediatría, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 5489




Pruebas Asociadas


Acidosis tubular renal distal (deleciones/duplicaciones en el gen SLC4A1)
Esferocitosis hereditaria (panel NGS de 5 gene)
Acidosis tubular renal distal AR (panel NGS de 5 genes)
Anemia hemolítica (panel NGS basado en WES de 33 genes, incluyendo el análisis de CNVs)
Calcificaciones renales (nefrocalcinosis) (panel NGS de 37 genes)