CGC Genetics - Acidosis tubular renal distal | Esferocitosis hereditária tipo 4 | Criohidrocitosis | Ovalocitosis del sudeste asiático (secuenciación del gen SLC4A1)

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Acidosis tubular renal distal | Esferocitosis hereditária tipo 4 | Criohidrocitosis | Ovalocitosis del sudeste asiático (secuenciación del gen SLC4A1)

SLC4A1

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Metodología

NGS

Requisitos de la Muestra

Descriptivo	Volumen / Concentració ¹	Tipo de tubo / soporte	Temperatura de transporte	Viabilidad de la muestra (días) ²
ADN	≥ 100 µL [50 ng/µL]	Eppendorf Safe-lock	Ambiente	n/a
Sangre periférica	≥ 3 mL	EDTA	Ambiente	5

¹ Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics

² Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Hematología, Nefrología, Pediatría, Enfermedades Metabólicas

Referencia CGC

- 5489

Pruebas Asociadas

Acidosis tubular renal distal (deleciones/duplicaciones en el gen SLC4A1)

Esferocitosis hereditaria (panel NGS de 5 gene)

Acidosis tubular renal distal AR (panel NGS de 5 genes)

Anemia hemolítica (panel NGS basado en WES de 33 genes, incluyendo el análisis de CNVs)

Calcificaciones renales (nefrocalcinosis) (panel NGS de 37 genes)