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Trombocitopenia e insuficiencia de la medula ósea hereditaria (panel NGS basado en WES de 109 genes, incluyendo análisis de CNVs)
ABCG5, ABCG8, ACD, ACTN1, ADAMTS13, ALAS2, ANKRD26, ARPC1B, ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CEBPA, CHEK2, CSF3R, CTC1, CXCR4, CYCS, DKC1, DNAJC21, ELANE, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FLI1, FLNA, FYB, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP9, HAX1, HOXA11, IKZF1, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, MASTL, MECOM, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MYH9, MYSM1, NAF1, NBEAL2, NBN, NF1, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PAX5, PMS2, POT1, PRKACG, PTPN11, RAD51, RAD51C, RBM8A, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A , RPL5 , RPS10 , RPS19 , RPS24 , RPS26 , RPS7 , RTEL1 , RUNX1 , SAMD9 , SAMD9L , SBDS , SBF2 , SLFN14, SLX4 , SRC, SRP72 , TERC , TERT , THBD, TINF2 , TP53, TUBB1, UBE2T , USB1 , VPS45 , WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2.
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Hematología


Referencia CGC

- 5469




Pruebas Asociadas


Inmunodeficiencia primaria (panel NGS basado en WES de 334 genes, incluyendo análisis de CNVs)
OncoRisk Ampliado (panel NGS de 96 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades de coagulación hereditarias (panel NGS basado en WES de 103 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Defectos de reducción de miembros (panel NGS basado en WES de 141 genes, incluyendo análisis de CNVs, incluyendo análisis de CNVs)
Inmunodeficiencias combinadas (CID) sindrómicas o con sintomatologías asociadas (panel NGS basado en WES de 63 genes, incluyendo análisis de CNVs)