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Síndrome de Cornelia de Lange 2 (secuenciación del gen SMC1A)
SMC1A
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Pediatría


Referencia CGC

- 5346




Pruebas Asociadas


Síndrome de Cornelia de Lange 2 (deleciones/duplicaciones en el gen SMC1A)
Autismo (panel NGS basado en WES de 154 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndrome de Cornelia de Lange (panel NGS de 5 genes)
Defectos de reducción de miembros (panel NGS basado en WES de 141 genes, incluyendo análisis de CNVs, incluyendo análisis de CNVs)
Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 531 genes, incluyendo análisis de CNVs)