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Acidemia metilmalónica (panel NGS de 15 genes)
ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1,
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 45
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 5326
Pruebas Asociadas
Errores innatos del metabolismo (panel NGS basado en WES de 834 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 929 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Deficiencia de vitamina B12 (panel NGS basado en WES de 20 genes, incluyendo el análisis de CNVs)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Insuficiencia renal idiopática en el joven (panel NGS basado en WES de 171 genes, incluyendo análisis de CNVs)