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Retraso mental autosómico dominante 7 (secuenciación del gen DYRK1A)
DYRK1A
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 5308




Pruebas Asociadas


Autismo (panel NGS basado en WES de 154 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Encefalopatía epiléptica (panel NGS basado en WES de 137 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Cataratas (panel NGS basado en WES de 101 genes incluyendo análisis de CNVs)
Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (panel NGS basado en WES de 53 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades estructurales de los ganglios basales (panel NGS basado en WES de 73 genes, incluyendo análisis de CNVs)