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Enfermedades lisosomales y peroxisomales (panel NGS de 108 genes)
ABCD3, ABCD4, ACOX1, ACP2, ADAMTSL2, AGA, AGK, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ARSE, ARSG, ASAH1, ATP13A2, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BLOC1S3, CAT, CLCN7, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, DNASE1, DNM1L, DYM, EBP, ECM1, EHHADH, FAR1, FIG4, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRHPR, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HOGA1, HPS1, HPS6, HSD17B4, HYAL1, IDH1, IDS, IDUA, IGF2R, LAMP2, LAMTOR2, LIPA, LMBRD1, LYST, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFF, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, NSDHL, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PMVK, PPARG, PPT1, PSAP, SC5D, SCARB2, SCP2, SGSH, SHOX, SIAE, SLC17A5, SMPD1, SUGCT, SUMF1, TCIRG1, TPP1, TRIM37, VIPAS39, VMA21.
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 45

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Oftalmología


Referencia CGC

- 5294




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