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Xantomatosis cerebrotendinosa (deleciones/duplicaciones en el gen CYP27A1)
CYP27A1
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Metodología

Real-time quantitative PCR (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Endocrinología, Neurología / Neuropediatría, Oftalmología


Referencia CGC

- 5272




Pruebas Asociadas


Xantomatosis cerebrotendinosa (secuenciación del gen CYP27A1)
Distonía (panel NGS basado en WES de 117 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Leucodistrofia y leucoencefalopatía (panel NGS de 89 genes)
Dislipidemia (panel NGS de 25 genes)
Colestasis (neonatal, intrahepática familiar y diagnósticos diferenciales - panel NGS basado en WES de 95 genes, incluyendo análisis de CNVs)