Distonía (panel NGS basado en WES de 117 genes, incluyendo análisis de CNVs)
ACTB, ADAR, ADCY5, AFG3L2, ANO3, AP1S2, APTX, ARSA, ARX, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, AUH, BCAP31, C19orf12, CACNA1A, CACNA1B, CHMP2B, CIZ1, COASY, COL6A3, CP, CSTB, CYP27A1, DCAF17, DCTN1, DDC, DLAT, DRD2, DRD5, EARS2, ERCC6, FA2H, FASTKD2, FBXO7, FOXG1, FOXRED1, FTL, GAMT, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HEXA, HPCA, HPRT1, HTRA2, KCNMA1, KCNQ2, KCTD17, KMT2B, L2HGDH, MAT1A, MCOLN1, MECP2, MECR, MMADHC, MPV17, MR1, NDUFA12, NKX6-2, NPC1, NPC2, PANK2, PARK7, PCDH12, PDGFRB, PDHX, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNKD, PNPT1, PRKN, PRKRA, PRRT2, PSEN1, PTEN, PTS, QDPR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCP2, SDHAF1, SERAC1, SGCE, SLC19A3, SLC20A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC46A1, SLC6A3, SMPD1, SPR, SUCLA2, SUOX, SYNJ1, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TREM2, TREX1, TUBB4A, VAC14, VPS13A, VPS37A, WDR45, WDR73, YY1
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
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ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría
Referencia CGC
- 5206
Pruebas Asociadas
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