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Síndrome de Meckel (panel NGS de 13 genes)
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 45
Especialidades
- Enfermedades raras, Nefrología, Neurología / Neuropediatría, Pediatría
Referencia CGC
- 5152
Pruebas Asociadas
Síndrome de Joubert (panel NGS basado en WES de 35 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Fibrosis hepática congénita (panel NGS de 53 genes)
Nefronoptisis (panel NGS de 19 genes)
Ciliopatías (panel NGS basado en WES de 202 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Poliquistosis renal y enfermedades relacionadas (panel NGS basado en WES de 72 genes, incluyendo análisis de CNVs)