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Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 (secuenciación del gen BBS10)
BBS10
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81404

Especialidades

- Enfermedades raras, Endocrinología, Nefrología, Oftalmología, Pediatría


Referencia CGC

- 514




Pruebas Asociadas


Insuficiencia renal idiopática en el joven (panel NGS basado en WES de 171 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Infertilidad masculina (panel NGS basado en WES de 116 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Retinosis pigmentaria (panel NGS basado en WES de 190 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del segmento ocular posterior (panel NGS basado en WES de 307 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Ciliopatías (panel NGS basado en WES de 202 genes, incluyendo análisis de CNVs)