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Síndrome de Bloom (deleciones/duplicaciones en el gen BLM)
BLM
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Metodología

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Oncología, Pediatría


Referencia CGC

- 5091




Pruebas Asociadas


Síndrome de Bloom (secuenciación del gen BLM)
OncoRisk Ampliado (panel NGS de 89 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndromes progeroides (panel NGS de 12 genes)
Tumor de Wilms (panel NGS basado en WES de 15 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Panel Ashkenazi (panel NGS de 26 genes)