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Disgenesia gonadal 46,XX | Síndrome de hiperestimulación ovárica (deleciones/duplicaciones en el gen FSHR)
FSHR
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Metodología

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Endocrinología, Obstetricia / Ginecología / DPN, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 5082




Pruebas Asociadas


Disgenesia gonadal 46,XX (secuenciación del gen FSHR)
Insuficiencia ovárica precoz (panel NGS de 47 genes)
Disgenesia ovárica (panel NGS de 7 genes)
Infertilidad femenina (panel NGS de 131 genes)
Panel de infertilidad femenina (mutaciones frecuentes en el gen CFTR, detección de la expansión en el gen FMR1 mediante msTP-PCR, secuenciación de los genes LHCGR y LHB y deleciones/duplicaciones en el gen LHCGR)