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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente 11 | Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares (deleciones/duplicaciones en lo gen SCN2A)
SCN2A
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Metodología

Real-time quantitative PCR (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 5070




Pruebas Asociadas


Convulsiones infantiles benignas familiares (secuenciación del gen SCN2A)
Autismo (panel NGS basado en WES de 154 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Encefalopatía epiléptica (panel NGS basado en WES de 137 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)