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Hendiduras (panel NGS basado en WES de 230 genes)
ACTB, ACTG1, ALG9, ALX3, AMER1, ANKRD11, ARCN1, ARHGAP29, ARHGAP31, ASXL1, ATR, ATRX, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, BCOR, BMP4, BUB1B, C2CD3, C5orf42, CANT1, CASK, CC2D2A, CDC45, CDH1, CDKN1C, CHD7, CHRNG, CHST14, CHSY1, CKAP2L, COL11A1, COL11A2, COL2
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras


Referencia CGC

- 5065




Pruebas Asociadas


Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 554 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz, aneurisma aórtico y diagnóstico diferencial (panel NGS basado en WES de 72 genes)
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Craneosinostosis (panel NGS basado en WES de 69 genes)
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