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Reanálisis y interpretación de Disease Exome (realineamiento y reanálisis de variantes)
n.a.
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 30

Especialidades

- Cardiología, Dermatología, Enfermedades raras, Endocrinología, Farmacogenómica, Gastroenterología, Hematología, Nefrología, Neurología / Neuropediatría, Oftalmología, Oncología, Otorrinolaringología, Pediatría, Pneumología, Medicina de la reproducción, Enfermedades Metabólicas, Dismorfología


Referencia CGC

- 5059




Pruebas Asociadas


Investigación de quimerismo después TMO
WES by CGC Genetics (whole exome sequencing, including CNV analysis)
WES-Trio by CGC Genetics (whole exome sequencing, including CNV analysis)
Estudio mediante FISH de isocromosoma 12p