my CGC
< Volver a los resultados
 
Inmunodeficiencias - defectos congénitos de número y/o función de los fagocitos (panel NGS basado en WES de 38 genes, incluyendo análisis de CNVs)
ACTB, CEBPE, CFTR, CLPB, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTSC, CYBA, CYBB, DNAJC21, ELANE, FERMT3, FPR1, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, HAX1, HYOU1, ITGB2, JAGN1, LAMTOR2, MRTFA, NCF1, NCF2, NCF4, RAC2, SBDS, SLC35C1, SLC37A4, SMARCD2, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WD
Solicite Ahora


Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Pediatría, Inmunodeficiencia primaria


Referencia CGC

- 5047




Pruebas Asociadas


Neutropenia hereditaria (panel NGS basado en WES de 35 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enterocolitis infantil y Enfermedad inflamatoria intestinal monogénica (panel NGS basado en WES de 65 genes, incluyendo análisis de CNVs, incluyendo análisis de CNVs)
Fibrosis pulmonar familiar (panel NGS de 71 genes)
Trombocitopenia e insuficiencia de la medula ósea hereditaria (panel NGS basado en WES de 109 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades de coagulación hereditarias (panel NGS basado en WES de 103 genes, incluyendo análisis de CNVs)