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Síndrome de Klippel-Feil (panel NGS de 5 genes)
GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 45

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 5042




Pruebas Asociadas


Síndromes genéticos con anomalías esqueléticas (panel NGS de 38 genes)
Microftalmia (panel NGS de 26 genes)
Síndrome Klippel-Feil tipo 1 (secuenciación del gen GDF6)
Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 (secuenciación del gen GDF3)
Síndrome de Klippel-Feil aislado tipo 2 (secuenciación del gen MEOX1)