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Neutropenia cíclica | Neutropenia congénita grave (secuenciación del gen ELANE)
ELANE
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Enfermedades raras


Referencia CGC

- 494




Pruebas Asociadas


Inmunodeficiencias - defectos congénitos de número y/o función de los fagocitos (panel NGS basado en WES de 38 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Trombocitopenia e insuficiencia de la medula ósea hereditaria (panel NGS basado en WES de 109 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Neutropenia hereditaria (panel NGS basado en WES de 35 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndrome de Fiebre Periódica (panel NGS de 8 genes)