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Neutropenia cíclica (secuenciación del gen ELANE)
ELANE
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Metodología

Sanger sequencing


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Enfermedades raras


Referencia CGC

- 494




Pruebas Asociadas


Neutropenia congénita grave (secuenciación del gen ELANE)
Inmunodeficiencias - defectos congénitos de número y/o función de los fagocitos (panel NGS basado en WES de 38 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Neutropenia hereditaria (panel NGS de 22 genes)
Trombocitopenia e insuficiencia de la medula ósea hereditaria (panel NGS basado en WES de 109 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndrome de Fiebre Periódica (panel NGS de 8 genes)