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Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (secuenciación del gen COL11A2)
COL11A2
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Metodología

Sanger sequencing


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Enfermedades raras, Pediatría


Referencia CGC

- 493




Pruebas Asociadas


Síndrome de Stickler tipo 3 (secuenciación del gen COL11A2)
Sordera autosómica dominante 13 (secuenciación del gen COL11A2)
Sordera autosómica dominante 13 | Sordera autosómica recesiva 53 | Fibrocondrogenesis 2 | Síndrome de Stickler tipo 3 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz, aneurisma aórtico y diagnóstico diferencial (panel NGS basado en WES de 72 genes)
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