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Macrosomic syndromes (WES based NGS panel for 33 genes, including CNV analysis, incluyendo análisis de CNVs)
AKT1, AKT2, AKT3, ASXL2, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, HERC1, HIST1H1E, HRAS, IGF2, KLLN, KRAS, MTOR, NFIX, NRAS, NSD1, OFD1, PIK3CA, PIK3R2, PPP2R5D, PTEN, RASA1, SDHB, SDHD, SEC23B, SOST, TBC1D7
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras


Referencia CGC

- 4932




Pruebas Asociadas


Macrocefalia (panel NGS de 16 genes)
Carcinoma medular de tiroides familiar hereditario (panel NGS basado en WES de 26 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Malformaciones del desarrollo cortical (lisencefalia, heteropia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria y megalencefalia displásica) (panel NGS de 66 genes)
OncoRisk (panel NGS de 48 genes, incluyendo análisis de CNVs )
Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan (panel NGS de 9 genes, DPN)