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Galactosemia tipo III (deleciones/duplicaciones en el gen GALE)
GALE
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Metodología

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Gastroenterología, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 4876




Pruebas Asociadas


Galactosemia tipo III (secuenciación del gen GALE)
Hipoglucemia (panel NGS basado en WES de 62 genes, incluyendo análisis de CNVs)